小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）I 型常较多见。主要病理改变为小脑扁桃体与小脑下蚓部向下疝入椎管,不合并其他脑部畸形。诊断标准：小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面5mm以上。患者常合并脊髓空洞和轻度脑积水。小脑扁桃体通过枕骨大孔疝出，引起通过脑脊液(CSF)流动障碍。患者有多种临床表现，其中最常见的症状是枕颈头痛。12-23%的脊髓空洞症与Chiari I型畸形相关，这是由通过枕骨大孔的压力梯度扰动引起的，通常在充分的手术减压后得到改善。本研究报道1例以单侧听力下降为主要表现，经减压后症状完全缓解的Chiari I型畸形病例。

一名28岁女性因左侧快速进行性听力减退到神经内科门诊就诊。神经系统检查仅显示左侧面神经感觉减退。由耳鼻喉科(ENT)专家进行纯音测听分析确认听力损失。视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SSEP)均正常。脑部磁共振成像(MRI)扫描显示小脑异位伴延髓受压，Chiari畸形I型诊断明确。未合并脑积水、椎管闭合不全所致脊髓空洞。采用枕下颅骨切除和C1椎板切除对枕骨大孔减压。采用自体阔筋膜和大枕大池进行硬脑膜扩张成形术。围手术期无并发症。术后1个月，患者的听力下降和主观感觉减退消失，听力检查结果恢复正常。增强MRI扫描显示术后结果正常，尤其是没有残余延髓压迫或假性脊膜膨出。

Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔平而以下为特征的先天性后颅凹发育畸形病症。因下疝的小脑扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。这些症状常不典型，易误诊或漏诊而延误病情。约34.0%一76.7%的患者合并有脊髓空洞症。Chiari畸形并脊髓空洞的发病机制学说主要包括：脑脊液流体动力学说：Chiari畸形患者后颅凹容积变小，第四脑室正中孔及脊髓中央管上口梗阻，局部脑脊液动力学改变，脑脊液随着心源性搏动，不断冲击脊髓中央管开口，加之脊髓上口被下疝的小脑扁桃体覆盖，并形成单向活瓣，使脊髓中央管不断扩张，最终形成空洞。这个学说被大多数学者所接受，但无法解释脊髓中央管开口被膜性结构封闭时也形成脊髓空洞。颅内椎管压力分离学说：在狗的颈段脊髓空洞模型研究中发现，颈段椎管和枕大池蛛网膜下腔压力变化不同步，枕大池蛛网膜下腔压力往往高于椎管内蛛网膜下腔压力，通过“抽吸作用”使脑脊液进入脊髓中央管，促进了脊髓空洞的发展。脑脊液的脊髓渗入学说：发现了脊髓实质中的细胞外液主要位于脊髓间质血管外间隙，并证明了脊髓空洞内的囊液来源于脊髓实质中的细胞外液，由于脑脊液循环障碍导致的椎管内压力失衡，驱动脑脊液通过脊髓细胞外间隙流动并蓄积形成脊髓空洞，对脑脊液流体动力学说进行了补充。其他学说：小脑扁桃体下疝后合并肿瘤、外伤后所引起的脊髓空洞、漏出假说以及微管假说等。

Chiari I型畸形最常表现为枕颈部头痛，可能是由于脑膜刺激引起。这些症状常在Valsalva动作或颈椎伸展时出现或加重，从而增加小脑卡压。还可以出现一系列其他症状，如延髓受压引起的四肢感觉运动异常、步态障碍、神经核团或神经根受压引起的颅神经缺损、延髓和脑桥呼吸中枢受压引起的中枢性睡眠呼吸暂停等。小脑扁桃体下疝的程度、压迫和症状都可能是单侧或不对称的。儿童患者的听力症状发生率为2%，但成人的发生率可能更高，高达37%。但是以神经性听力损失为主要表现的病例非常罕见。脑干移位牵拉前庭耳蜗神经，小脑扁桃体压迫耳蜗核或前庭耳蜗神经，小脑后下动脉(PICA)缺血耳蜗核是最常见的理论。Chiari I型患者无脑干移位，因此牵拉前庭耳蜗神经的可能性较小。听力损失的快速可逆性也不太提示耳蜗核梗死。耳蜗核或前庭蜗神经的直接压迫是最可能的理论。这一理论也适用于其他神经核团或通路，解释了面神经感觉减退(三叉神经核团或三叉丘脑束受压)。此患者的脑疝似乎在右侧更明显，而她的主诉在左侧，对此的一个可能的解释是，三叉神经纤维在通过三叉神经丘脑束到达对侧丘脑和躯体感觉皮质的途中尚未交叉，耳蜗核的大部分纤维也在这一水平通过上橄榄核到达对侧初级听皮层。

Chiari I型畸形以听力下降为主要表现的情况可能比想象的更为常见，这在神经外科并没有得到很好的重视。在神经病学期刊上只有两篇关于这方面的文章，而大多数是在耳鼻喉科期刊上发表的，报道的患病率不同(高达56%)。手术减压后可逆的可能性大，应充分重视这类患者。

Chiari I型畸形可仅表现为听力下降。手术减压后症状改善是可能的。这一现象在神经病学领域没有得到足够的重视。