Kim J et al.

不同孕周绒毛取样：时机是否影响取样量与结局？

背景

绒毛取样（CVS）是一种用于检测遗传异常的诊断性操作，可在孕10^0/7 至13^6/7 周之间进行；然而，大多数临床医生倾向于在孕11周后实施CVS。本研究评估了不同孕周进行CVS的可行性，比较了早期、常规及晚期CVS在绒毛获取量及操作结局方面的差异。

材料与方法

本多中心回顾性研究纳入接受CVS的患者，并根据孕周分为早期CVS（孕10^0/7–10^6/7 周）、常规CVS（孕11^0/7–13^6/7周）及晚期CVS（≥14^0/7周）。主要结局指标为CV中位重量。次要结局包括是否需要细胞培养、获得微阵列结果所需时间，以及对染色体微阵列分析（CMA）异常结果、产科结局及新生儿结局的亚组分析。

结果

在719例患者中，8.1%接受早期CVS，83.2%接受常规CVS，8.8%接受晚期CVS。早期CVS组的体重指数（BMI）较低。早期CVS最常采用经阴道途径实施，其主要指征为既往受累妊娠，而因遗传筛查异常或超声异常而进行CVS的比例较低。各组绒毛中位重量无显著差异，且89%的操作均获得了足量组织（定义为≥5mg）。常规CVS组获得微阵列结果的时间最短。在是否需要培养、穿刺次数或操作相关并发症发生率等其他次要结局方面，各组之间均无显著差异。未观察到肢体畸形病例。

结论

在孕11周前及孕14周后实施的CVS，其微阵列检测结果与常规时间窗内实施的CVS相当，表明在常规孕周窗口之外进行CVS在技术上可行，且具有足够的诊断价值。本研究结果亦支持在早期妊娠丢失情况下提供早期CVS用于细胞遗传学检测，因为此类情况下的临床处理可能无法进行直接组织检测。未来仍需开展前瞻性研究，以验证本研究结果并进一步优化CVS最佳实施时机的建议。

AJP Reports是American Journal of Perinatology的开放获取姊妹期刊，出版新生儿学和母胎医学领域的病例报告。AJP Reports 每期涵盖各种病例，确保为那些欲深入了解该领域一系列疾病和病症的病理和治疗的人员提供重要资源。

目标与范围

• 向该领域的工作者报告新生儿学或母胎医学中的罕见或特殊病例；
  

• 提出新的临床方法以对新生儿学和产科学问题的治疗进行管理；

• 记录可能表明对现有疾病病因与发病机制有的新的或替代性理解的特定临床发现；

• 利用临床数据和病例对发表在American Journal of Perinatology上的研究结果和评论进行补充；

• 促进与新生儿学和母胎医学相关专业和子专业之间更广泛的信息交流。

AJP Reports中的所有论文均经过严格的同行盲评。作为开放获取期刊，AJP Reports的所有论文均可在Thieme E-Journals平台免费阅读和下载。有关如何向本刊投稿的更多信息，包括有关出版费的详细信息，请参作者指南。