Hoepner et al.

The Diagnostic Assessment of Inherited Platelet Function Defects - Part 1: An Overview of the Diagnostic Approach and Laboratory Methods
遗传性血小板功能缺陷的诊断评估 - 第一部分：诊断方法和实验室方法概述

本文旨在为初涉该领域的临床医生和实验室人员提供遗传性血小板功能缺陷（iPFDs）诊断方法的入门指导和综述。我们描述了最常用的实验室技术，并提出四阶段诊断方案，每个阶段都需要更高水平的专业知识和更专业的检测手段。值得注意的是，我们的方案在某些方面有别于国际血栓与止血学会（ISTH）的相关指南。

iPFD诊断的第一步应包括详细的病史采集和临床检查。我们强烈建议使用经验证的出血评分工具，如ISTH出血评估量表（ISTH-BAT）。同时需考虑饮食和用药等外部影响因素。第二步应排除血浆性出血性疾病和血管性血友病。完成此步骤后，第三步需进行全面的血小板表型和功能检测。常规方法包括光学显微镜血涂片分析、光透射聚集法和流式细胞术。补充技术如发光聚集法、免疫荧光显微镜和血小板依赖性凝血酶生成检测有助于确诊和明确iPFD类型。第四步即最后阶段，通过基因检测可确认诊断、发现新发突变，并将模糊的遗传结果与实验室数据比对分析。若经上述流程仍无法确诊，电子显微镜等实验性技术可为探索潜在病因提供线索。

Hämostaseologie - Progress in Haemostasis是德国、奥地利和瑞士血栓与止血研究学会(Gesellschaft für Thrombose-und Hämostaseforschung e.V.,GTH)会刊。本刊出版涵盖血栓形成和止血以及血管生物学和血管医学广泛领域的基础和临床研究的最先进综述和原创性工作，包括转化研究。

范围和出版格式

本刊的重点是先天性和获得性出血性和血栓栓塞性疾病，以及它们的诊断、治疗和预防。除综述或原始论文外，还包括关于热门话题的重点论文和评论、简短说明的病例研究（血栓形成和止血中的图像）、指南和GTH立场文件、GTH工作组的报告、病例报告、致编辑的信函、公告和GTH新闻。因此，Hämostaseologie- Progress in Haemostasis为临床医生、医生-科学家和细胞生物学家社区提供了一个跨学科论坛，以交流和讨论信息和想法。特邀的综述论文或者GTH年会的主题演讲及专题论文，发表在本刊传统的大会版上（每年第1期）。