遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是小动脉和小静脉之间缺乏毛细血管床。毛细血管的缺乏导致血管之间的异常连接，导致皮肤粘膜毛细血管扩张以及最常见于肺、脑和胃肠道的内脏动静脉畸形（AVMs）。虽然许多受影响的患者表现为轻微的疾病，但可能发生严重的并发症。肺AVM是HHT患者中最常见的疾病部位之一，在15%至50%的患者中发生这些。关于妊娠期HHT风险的信息有限。

目的：本研究旨在评估遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的妊娠和分娩结局。

研究设计：本研究为一项回顾性队列研究。研究对象为使2010年至2021年间分娩时被诊断为HHT的患者。收集研究对象相关信息及结局，采用logistic回归评估分娩时HHT患病率的趋势。Logistic回归分析也被用于产生调整后的HHT状况与结果之间的关系。

主要结局为严重孕产妇并发症（SMM）。次要结局包括非输血SMM、早产、死产、产前胎膜破裂或早产产前胎膜破裂、剖宫产、呼吸道出血、脑血管并发症、患者情绪和住院时间。

结果：2010年至2021年间21,698,861例分娩住院的队列，与全国估计的44,325,599例相对应。在612例分娩记录中发现了HHT，估计在全国有1265例（每10万人中有2.8例）分娩被诊断为HHT。1)从2010年到2021年，妊娠期HHT诊断率稳步上升（2010年为1.7/10万，2021年为3.8 / 10万，线性趋势p < 0.001），见下图。

HHT患者与非HHT患者在肥胖、吸烟和合并症（包括慢性高血压、孕前和妊娠期糖尿病、慢性肾病）方面相似。HHT患者年龄较大，更有可能在大都市教学机构分娩，更有可能既往存在哮喘、充血性心力衰竭、先天性心脏病、慢性肾脏病等。伴有严重子痫的子痫前期和肺动脉高压。与非HHT患者相比，HHT患者发生SMM的可能性显著增加（7.8 vs. 1.7%，调整后相对风险[aRR]: 4.49[95%可信区间，CI: 3.06, 6.58]）。HHT患者的早产（14.2比8.5%,aRR: 1.57 [95% CI: 1.22, 2.03]）、剖宫产（41.0比32.9%,aRR: 1.23 [95% CI: 1.07, 1.41]）、呼吸道出血（2.1比<0.1%,aRR: 94.44[56.64, 157.46]）和脑血管并发症（0.9比<0.1%,aRR: 22.89[9.89, 52.96]）发生率高于非HHT患者。两组之间的死产率没有差异，见下图。

结论：与基线人群相比，HHT患者有更高的SMM发生率和不良分娩结局。