多囊卵巢综合征 (PCOS) 是育龄期女性常见的妇科内分泌紊乱疾病，患病率约为5%-10%，临床症状包括月经稀发、多毛肥胖、黑棘皮症、痤疮、不孕等，同时伴有血清生化指标改变，如黄体生成素（LH）升高而卵泡刺激素（FSH）水平正常。PCOS 是引起无排卵性不孕的主要原因，占排卵障碍性不孕症的 50%-70%。

病因：尚不明确。多囊卵巢综合征被认为是一种寡基因疾病，遗传和环境因素相互作用以促进各种表型。

病理生理学：由于女性下丘脑-垂体-卵巢（HPO）轴功能紊乱，垂体对下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）敏感性增加，分泌过量促黄体生成素（LH），刺激卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量雄激素。多囊卵巢综合征的特点是高雄激素血症和高胰岛素血症。见下图。

多囊卵巢综合征的代谢组学特征

1）脂质和肉碱

多囊卵巢综合征的女性更容易出现血脂异常或紊乱，表现为甘油三酯和极低密度脂蛋白（VLDL）浓度升高，高密度脂蛋白（HDL）降低，增加动脉粥样硬化风险。

肉碱是反映多囊卵巢综合征患者代谢功能障碍的重要指标，除了能促进长链脂肪酸的氧化从而为细胞提供能量以外，在消除酮体及过量酰基、脂肪生成、糖异生、糖酵解以及维持膜的稳定中也发挥着重要的作用，多囊卵巢综合征的女性更容易出现肉碱的降低。

2）氨基酸

多囊卵巢综合征可能导致氨基酸水平失衡，支链氨基酸、赖氨酸、丙氨酸、缬氨酸、苏氨酸表达上调，而谷氨酸、脯氨酸和组氨酸表达下调，出现这样的结果可能与胰岛素抵抗相关。

3）碳水化合物

糖代谢紊乱是多囊卵巢综合征的共同特征，表现为血清乳酸和醋酸盐与生糖氨基升高，血糖降低，出现这样的结果可能与三羧酸（TCA）循环受损有关。

4）类固醇代谢

多囊卵巢综合征患者的血清睾酮、游离睾酮、脱氢表雄酮（DHEA）和硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）浓度增加。

5）卵泡液

卵泡液由颗粒细胞、卵泡膜细胞和卵母细胞的分泌物以及血浆蛋白通过卵泡膜毛细血管基膜扩散组成，主要成分为蛋白质、类固醇激素、多糖和代谢物等。卵泡液为卵母细胞的发育提供了微环境，并对卵泡发育过程中卵子和卵泡细胞的通讯起到媒介作用。使用卵泡液进行代谢组学研究有助于阐明多囊卵巢综合征的病理生理学，但这些研究仍然有限。

目前对多囊卵巢综合征的病因和起源知之甚少，代谢组学有可能揭示支持该疾病的关键代谢途径，可用于指导进一步的机制研究。