研究背景

垂体的恶性病变罕见，如转移瘤。垂体转移仅占所有颅内转移瘤的0.9%。在尸检中观察到垂体转移的发生率较高。乳腺癌和肺癌是最常见的垂体转移肿瘤。就诊时约20%-30%的垂体转移患者无任何癌症病史。据报道，仅有约2.5-18.2%的垂体转移瘤患者出现转移相关症状。

病历阐述

一20岁女性患者主因头痛、视力障碍就诊。患者9个月前有EB病毒(EBV)感染病史，但无癌症。EBV感染后，患者出现闭经，体重减轻。近6个月，患者出现多尿、多饮。就诊前3个月，患者行头颅磁共振成像(MRI)。MRI示垂体及垂体柄增强肿块，诊断为垂体炎。左侧翼突肌、颞肌增强，颈部淋巴结肿大。淋巴结活检未提供恶性疾病的证据。激素评估显示全垂体功能减退。开始用去氨加压素、氢化可的松和甲状腺素替代治疗。神经系统检查视力障碍，右侧上睑下垂，双颞部视野缺损。患者行MRI检查，结果显示与3个月前的MRI相比，垂体和垂体柄的增强病变进展，视交叉和视神经束的浸润增加，双侧海绵窦浸润。计算机断层扫描(CT)显示左侧颅底广泛破坏。通过经颅入路对垂体病变进行了活检。病理诊断为梭形细胞横纹肌肉瘤(RMS)， Ki67增殖指数为25%-40%。分子遗传学分析示肌源性分化因子1 (MYOD1)基因突变。进一步分析显示约30%的肿瘤细胞肌生成素阳性和结蛋白阳性。患者行左侧翼状肌和左侧乙状窦后骨质增强病变活检。在两个样本中，梭形细胞RMS的诊断都得到了验证。

氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描CT全身扫描显示多个区域的摄取增加。整个脊柱的MRI显示颈椎和腰椎有疑似肿瘤的病变。根据指南进行化疗(放线菌素、长春新碱和异环磷酰胺)治疗。此外，还进行了放疗。左侧翼状肌及颞肌区照射总剂量54Gy(1.8Gy/d)，垂体转移区照射总剂量50Gy(1.67Gy/d)。治疗后8个月复查MRI显示垂体转移瘤明显缩小，左侧翼状肌和颞肌内肿瘤部分缩小。患者目前身体状况良好。

图1：头颅磁共振成像(MRI) (A)矢状位T2像和 (B)T1增强序列显示鞍内和鞍上病变(箭头)。

图2：3个月后 MRI (A)矢状位T1增强显示垂体病变进展(箭头)。冠状位(B)T2和(C)T1增强和(D)轴位T2序列显示视交叉和视神经束的浸润(箭头)。(E)增强冠状T1序列显示左侧翼状肌和颞肌的病变(箭头)。

讨论

垂体转移瘤非常罕见。垂体转移瘤最常见的来源是乳腺癌和肺癌。Jalalah等在1987年首次报道了1例表现为蝶窦和筛窦延伸至鞍上的RMS。但垂体是完整的。Arita等报道了第一例鞍内胚胎性RMS。本例也未见垂体或垂体柄的浸润。2006年，Seiz等人描述了上斜坡的肺泡性RMS压迫海绵窦和垂体。2014年Ismail等首次报道了腺泡型RMS的垂体转移。本文首次报道了1例梭形细胞RMS的垂体转移。

RMS是儿童最常见的恶性软组织肿瘤。根据WHO分类，RMS可分为胚胎型、肺泡型、多形性和梭形细胞/硬化型4种组织学亚型。梭形细胞/硬化型RMS最常见于头颈部，占病例总数的1/3。RMS常转移至肺、骨和远处淋巴结。

患者以头痛、视力障碍就诊。既往有闭经、多尿、多饮病史，提示垂体转移瘤数月前出现症状。与本例患者相反，大多数垂体转移患者无症状。Komninos等报道只有2.5%-18.2%的垂体转移病例有肿瘤相关症状。垂体转移瘤最常见的症状为视力障碍(48.8%)、尿崩症(38.4%)、全垂体功能减退(37.7%)和头痛(35.3%)。CT显示颅底有广泛的破坏，主要在左侧，并有额外的溶骨性区域。一些研究在他们的病例中没有看到溶骨性病变，并认为缺乏溶骨性是梭形细胞/硬化型RMS的一个形态学特征。垂体转移瘤的治疗涉及外科手术、放射外科手术、放射治疗和化疗等跨学科方法。基于肿瘤的扩大，全切除通常是不可能的，就像此病例。在85例患者中，放疗是最常用的治疗方法(76%)，其次是化疗(68%)和手术切除(21%)。与非手术组(13.3个月)相比，手术组的中位生存期(48.6个月)有所改善。然而，手术组患者的术后并发症发生率高(28%)，且年龄较小。近年来，已有靶向治疗改善垂体转移瘤治疗效果的报道。

垂体转移瘤患者预后较差。中位总生存期为6-22个月。预后取决于原发肿瘤的来源和是否有远处转移。此患者有广泛的梭形细胞RMS。分子遗传学分析发现MYOD1基因突变，且MYOD1基因突变与不良预后相关。

结论

RMS垂体转移非常罕见。首次报道了1例梭形细胞RMS诊断垂体转移的病例。RMS垂体转移的诊断应通过活检确诊。即使是高危患者也可在化疗和放疗后出现缓解。对于鞍区病变不明显的病例，应考虑垂体转移，以便及时启动诊断和治疗。