多发性神经病是一种常见疾病，其发病率随年龄增长而上升。由于病因多样，临床医生在确定个别患者神经病变的具体原因时面临挑战。在本文中，Nuri Jacoby博士等人详细阐述了一种实用的多发性神经病诊断方法，首先关注病史和体格检查这两个核心方面，接着，讨论了针对远端对称多神经病变患者的必要诊断程序，以及针对其他神经病变亚型的更为全面的诊断策略。

1. 病史采集

在初次接触周围神经病变患者时，医生应详细询问病史，包括阳性症状（如异常感觉和疼痛）和阴性症状（如麻木和平衡障碍）。还应询问患者是否有无力、肌肉颤动、肌肉萎缩等症状，以及是否能进行日常活动。症状的持续时间对诊断很重要。大多数神经病变是慢性的，而急性病例可能是由毒物暴露或免疫介导疾病引起的。家族史对年轻患者尤其重要，需要询问亲属是否有相关症状。

医生还应询问自主神经功能障碍的症状，如头晕、皮肤颜色异常、出汗问题、泌尿生殖系统和胃肠道症状。症状的分布方式对诊断也有帮助，不对称或长度独立的症状可能是罕见神经病变的迹象。此外，医生会了解患者的社会习惯（如是否使用非法药物和酒精）、接触过的毒性物质、使用的药物以及其他医学问题，这些都可能引起神经病变。

2. 体格检查

在检查周围神经病变患者时，医生需注意骨骼和关节异常，如扁平足或高弓足，以及肌肉萎缩和神经肿大。溃疡和老茧等皮肤问题也是常见症状。感觉测试应全面检测，使用音叉进行振动测试，以及用大头针检查小纤维神经功能。多发性单神经炎可能导致不对称的感觉丧失和无力。力量测试和反射检查有助于诊断。大多数患者力量正常或略有减弱，反射减弱是大纤维神经病变的敏感指标。步态测试也很重要，检查患者是否能无支撑站立，本体感觉丧失可能导致特殊步态，远端无力可能导致脚下垂。不能串联行走可能是小脑或感觉神经病变的迹象。

3. 确定神经病变亚型有助于缩小鉴别诊断范围

完成病史和体格检查后，医生需决定患者是否患有慢性DSP或存在其他神经病变亚型的迹象。慢性DSP的常见病因包括糖尿病和酒精使用障碍，约20%至30%的病例为特发性。新诊断标准主要适用于研究。若出现不对称症状、急性或亚急性发作、运动优势、严重感觉症状或非长度依赖性等危险信号，应进行电生理检测（EDX）。根据EDX结果、病史和体格检查，可确定神经病变亚型，如急性轴突感觉运动神经病、轴突运动神经病、感觉神经病、脱髓鞘神经病和多发性单神经炎。这些亚型的鉴别诊断取决于神经病变是急性/亚急性还是慢性。

4. 诊断检查

（1）实验室检查

对于慢性DSP患者，可以进行一些基础的实验室检查。2009年的指南建议DSP患者进行空腹血糖、免疫固定血清蛋白电泳和甲基丙二酸同型半胱氨酸维生素B12等检查。若血糖正常但症状明显，建议加做2小时糖耐量试验。甲状腺功能检查和风湿病学研究通常包含在DSP检查中，但不建议无差别地进行。对于没有非典型特征的DSP患者，如有危险因素，应考虑其他检查。

对于不符合DSP特征的慢性神经病变，应根据亚型进行不同的检测。急性神经病可能是脱髓鞘或轴突性的，需要相应的检查。多灶性/单神经炎患者需要广泛的实验室评估，包括风湿病和感染性疾病检查。

对于感觉神经病变、脱髓鞘或运动神经病变，应进行特定的检查。感觉神经病变可能需要检查自身免疫疾病标志物，脱髓鞘神经病变可能需要血清蛋白电泳/免疫固定和其他抗体检测。若怀疑遗传性神经病变，建议进行基因检测，这可以在电诊断测试之前进行。若电诊断检查正常，怀疑小纤维神经病变且存在危险因素或不典型特征，可能需要额外检查。

（2）影像学检查

所有出现危险信号的患者应进行电诊断学（EDX）测试，包括神经传导研究（NCS）和肌电图。对于DSP患者是否进行EDX测试存在争议。一项研究发现EDX很少改变诊断和治疗，而另一项研究则发现EDX在相当一部分DSP患者中改变了诊断和治疗方法，尤其是在特定情况下。这表明EDX在非典型DSP患者中的作用更为显著。

AANEM的指导方针提供了何时进行EDX测试的建议。NCS主要评估大髓鞘纤维，正常结果可能指向小纤维神经病变或其他部位的问题。EDX可以提供神经受累的模式和类型信息，有助于缩小病因范围。脱髓鞘和轴突病变在EDX上有不同的表现，脱髓鞘可能导致传导速度减慢和远端潜伏期延长，而轴突病变可能不会低于正常下限的75%。

获得性脱髓鞘疾病如AIDP和CIDP在EDX上表现为传导阻滞和时间弥散异常，而遗传性脱髓鞘疾病则不会出现这些特征。在严重脱髓鞘的情况下，可能需要寻找其他神经的脱髓鞘迹象。EAN/PNS的指南中详细介绍了支持CIDP诊断的EDX发现。

（3）脑脊液检查

脑脊液测试有助于诊断急性脱髓鞘神经病变。对于CIDP的诊断，如果已符合标准，脑脊液分析通常不必要，且对蛋白升高结果需谨慎解读，尤其是老年人和糖尿病患者。CSF分析可帮助确认CIDP诊断或排除其他病因。脑脊液中细胞增多可能指示感染性或肿瘤性疾病。

（4）周围神经成像

神经肌肉超声和MRI都能帮助诊断神经病变的原因。神经肌肉超声适合作为电诊断研究（EDX）的补充，能可视化解剖结构并帮助确定特定病因。超声特别擅长诊断神经受压和创伤性神经病。MRI有助于检查深层结构病变，如神经丛病和多神经根病。新开发的MRI分级系统根据病变严重程度等进行分类，可能使MRI更常用于神经病变评估。但脑和脊柱MRI不应常规用于评估周围神经病变，这一点由AANEM强调。

（5）皮肤活检

皮肤活检和神经生理测试有助于诊断小纤维神经病变。皮肤活检的准确度高，敏感性和特异性分别为82.8%和90%。手术标准化在下肢外踝附近进行，但需注意可能的技术伪影，这些伪影若未被病理学家发现，可能导致误诊。伪影可能由于手术中钳子压碎标本或在运输过程中冷冻造成。

（6）神经活检

尽管需求减少，但神经活检在诊断某些神经病变中仍很重要。当出现不对称或多灶性的不明原因急性或亚急性神经病时，可能需要做神经活检。对于诊断血管性神经病、神经淋巴瘤病、麻风病、淀粉样变性、结节病和神经鞘肿瘤等疾病，神经活检仍然非常关键。