对Chiari畸形(CM)和颅底凹陷症(BI)的评估主要集中在枕骨大孔区域神经结构的受压。BI中出现的骨骼异常通常是成骨不全、颅缝早闭和代谢紊乱等骨病的一部分。最近，有研究测量了BI患者的头颅指数(cephalic index, CI)，即颅骨的宽度和长度之间的关系，并与正常人进行了比较。BI患者均为明显的短头畸形。这一发现提出了颅颈交界畸形(CCJM)病理生理学统一的问题:一种常见的中胚层疾病能否解释这些疾病的大部分病理生理学特点?本研究的目的是比较CCJM (CM和BI)患者与正常受试者的CI和短头畸形。

ACM是一种以小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔平而以下为特征的先天性后颅凹发育畸形病症。因下疝的小脑扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。这些症状常不典型，易误诊或漏诊而延误病情。约34. 0%一76. 7%的ACM患者合并有脊髓空洞症（SM）。胚胎时期中胚层体节枕骨发育受限导致枕骨发育滞后，引起后颅窝容积缩小，正常发育的小脑扁桃体因后颅凹过度拥挤而向下疝入枕骨大孔以下。ChiariⅠ型：小脑扁桃体变形向下移，疝入颈椎椎管上部，在矢状位T1WI上，在枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间做一连线。小脑扁桃体下端变尖，枕骨大孔前后径达40mm左右（正常前后径最大为37mm），延髓位置正常或轻度下移，但不与上段颈髓重叠，第四脑室正常或轻度变窄，但仍保持正常形态；常合并脊髓空洞症和轻、中度脑积水；不伴有脊髓脊膜膨出。ChiariⅡ型：为复杂畸形，影响到脊柱、颅骨硬膜，不仅小脑扁桃体和延髓向下疝入椎管，而且进一步下降可达颈2、3椎体水平或更低脑干和第四脑室也相应拉长、变形且呈低位枕大池和桥池闭塞，颈髓扭结明显，常伴有颅颈部骨骼畸形，几乎均伴有脊髓空洞。与ChiariⅠ型相比， Chiari Ⅱ型均伴有脊髓脊膜膨出。Chiari Ⅲ型：为最严重的一种类型，极少见，均有明显颅底凹陷、颈椎畸形、枕骨大孔扩大及脑脊膜或脑膜脑膨出，延髓、小脑蚓部、第四脑室及大部或全部小脑半球疝出，进入下枕部或高位颈部，可伴有脊髓膨出。多见于新生儿或婴儿，大多生命较短。Chiari Ⅳ型：存在严重的小脑发育不良或者畸形，但延髓和小脑并不疝入颈椎管内。

有证据表明，CM和BI在很大程度上是由于后颅窝容积和内容物之间的不平衡引起的。小扁桃体下疝是由于后颅窝容积减少所致。也有研究显示，这种不平衡在BI中会更加明显。与正常对照相比，CCJM患者的斜坡长度、枕上长度和矢状面长度均减少。后颅窝的结构由起源于旁轴中胚层的中心、枕骨大孔、蝶枕软骨联合(SOS)形成。在这个软骨联合之上，颅骨底部的结构，来源于前腱索板，起源于神经嵴。神经嵴衍生物发育缺陷可导致扁平基底和BI。颅底成角位于蝶枕软骨联合的前方。影响神经嵴细胞的综合征(腭裂和CHARGE综合征)会产生类似于BI的扁平基底和缺陷，这使得BI的潜在病理生理学起源可能超出了中轴旁中胚层。一项新的系统性研究发现，短头畸形与BI之间的相关性增加。这一发现在CCJM中增加了新的病理生理因素。

颅缝早闭和颅颈交界畸形的关系最早是由Saldino等人在近50年前发现的。此后，有多项研究发现CCJM与颅缝早闭症相关，也与一些常见的骨骼发育障碍疾病相关，如成骨不全症、Paget病、XLHR (X-linked hypophosphatemic rickets)、结膜疾病、骨硬化症、纤维结构不良和其他一些疾病。也有报道称CM与涉及矢状位（人字缝）、冠状位（冠状缝）甚至异位闭合的非综合征性骨性连接相关。研究表明，颅底生长不仅在综合征型或多缝型颅缝早闭症中发生改变，而且在更常见的单缝型或双缝型颅缝早闭症中也发生改变。Venes等人宣称人字缝的过早闭合改变了蝶枕软骨联合的闭合，并可能导致CM。在一些类型的颅缝早闭症中，后颅窝体积比正常小，这种影响在冠状缝早闭症中更加明显。

有关于颅骨手术能够改善CM和脊髓空洞症的研究。成人CCJM应评估不明原因的颅缝早闭。各种研究一直在考虑将常规或特发性CMs与主要在儿童期发生的综合征或继发性CMs区分开来。另外，部分研究正在追求一个统一的理论来解释颅颈交界区畸形。不同疾病可导致CCJM。所有这些疾病都具有损害颅骨发育的能力。新的证据提示，至少对于某些类型的CCJM，骨骼畸形并不局限于中轴旁中胚层。通常与扁平基底(不限于中轴旁中胚层)、脊柱侧凸和身高矮小以及其他骨骼受累相关。例如，面部和口腔的体积在CM患者中经常减少。

BI组患者的CI值最高。研究结果证实了BI与短头畸形之间的关联。