Issue 06 · Volume 56 · December 2025
Sparr VM et al.
Five-Year Neurodevelopmental Outcome of Children Born Very Preterm Between 2012 and 2018
2012-2018年极早产儿五岁时的神经发育结局

本文旨在分析奥地利福拉尔贝格地区 2012 年至 2018 年出生的极早产儿在 5 岁时的神经发育结局,识别相关医学风险因素,并与国内外数据进行比较。
Creasey M, Thangarajh M.
Inequitable Racial and Ethnic Representation in Duchenne Muscular Dystrophy Clinical Trials
杜氏肌营养不良临床试验中种族与族裔代表性的不平等

本研究旨在调查杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)Ⅱ期和Ⅲ期临床试验参与者的种族和族裔分布情况。
Oldenmark BOv et al.
由先天性肾病综合征 NPSH1(芬兰型)导致的围产期卒中及脑静脉窦血栓形成:病例报告

本文报告一例经正常阴道分娩的婴儿,其分娩过程伴有巨大胎盘滞留。该患儿于出生第3天首次入院,表现为口周发绀和红细胞增多症。随后出现呼吸暂停,后经振幅整合脑电图证实为癫痫发作,并发现存在多发性血栓并发症,包括广泛的脑静脉窦血栓和双侧丘脑出血。血清白蛋白水平极低,尿蛋白水平高,怀疑为芬兰型CNS,后经NPHS1致病性变异p.Cys623Phe和p.Asn870Profs*36检测证实。尽管进行了部分交换输血和抗凝治疗,患儿仍出现了严重的脑部异常。本病例警示,对于伴有巨大胎盘、严重红细胞增多症、蛋白尿和低白蛋白血症的新生儿,应考虑CNS的可能性,因为他们可能面临发生脑静脉窦血栓的风险。
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