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新闻
36例原发性椎管内原始神经外胚层肿瘤的临床、影像学和病理特征分析:病例系列和文献回顾 2023-02-22

#Thieme未来星计划荣誉推出神经外科专题,我们将与未来星计划的小伙伴们持续推荐解读与神经外科学相关的论文与研究,欢迎关注。同时,欢迎感兴趣的小伙伴加入我们。

本期推荐 & 解读  BY

亚东 | 首都医科大学

↓ 神经外科专题丨62

原始神经外胚层肿瘤(PNET)是一种低分化的恶性肿瘤,可发生于任何器官。PNET根据其来源组织分为中枢PNET(cPNET)和外周PNET(pPNET)。cPNET指位于大脑和脊髓的病变,其特点是:主要发生于儿童;临床表现高度恶性;多发生于大脑半球深部;肉眼界限明显,多伴出血、坏死与囊性变;光镜下显示致密深染的小细胞构成,核分裂像较多,无特殊排列,但可见到局灶性向神经元和/或神经胶质分化的证据;间叶成分明显。原发性脊柱PNET是极为罕见,占所有脊柱肿瘤的0.4%。由于这种疾病的罕见性,关于这些肿瘤仅限于单个病例报告,流行病学、临床和影像学特征以及预后尚不清楚。

J Neurol Surg A Cent Eur Neurosurg 2021; 82(06): 526-537
DOI: 10.1055/s-0041-1723810

Original Article

Analysis of Clinical, Imaging, and Pathologic Features of 36 Patients with Primary Intraspinal Primitive Neuroectodermal Tumors: A Case Series and Literature Review

Xuefeng WeiXu ZhangZimu SongFeng Wang

结果


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图1:病例1的术前磁共振成像(MRI)显示硬膜外肿块范围从T3到S2,在(a)T1和(b)T2上呈等信号,在(c)扩散加权图像上呈高信号。肿块通过右侧椎间孔向外生长。(d,e)增强MRI显示边缘强化。(f) 显微镜下,肿瘤由均匀、小、圆形的恶性细胞组成,细胞核深染,细胞质稀少,有丝分裂细胞活跃(H&E,*400)。血管周围可见非典型的玫瑰花结。(g) 免疫组化显示肿瘤细胞对CD99(*400)具有免疫反应性。

讨论


本研究包括36名患者,其中2例为原发性椎管内cPNET,女性与男性的比例为2.6:1。先前的研究报道原发性椎管内PNET具有男性倾向。12岁以下儿童占所有患者的36.6%,36岁以下青年占所有患者的83.3%,这与之前关于儿童和青少年脊柱PNET的报告一致。椎管内PNET的临床症状各不相同,通常表现为无力、疼痛和感觉异常,并在数周至数月内进行性加重,局部疼痛、神经根受压和尿失禁也是常见的症状。在本研究中,最常见的症状是四肢无力和麻木感(55.6%),其次是病变部位疼痛(41.7%)。81.3%的肿瘤最大直径≤7.5cm。这可能是由于肿瘤的高度恶性、侵袭性和快速生长,以及症状出现和诊断之间较短的时间间隔(65.7%的患者约为1个月)特点有关。女性的症状时间(2.72-3.82个月)比男性(0.89-0.66个月)长。这可能是由于女性比男性更能忍受疼痛或有害刺激。肿瘤通常位于硬膜外并迅速进展,压迫脊髓并侵犯椎旁肌,导致局部疼痛。颈部或下背部疼痛可能与颈椎或腰椎间盘突出症相似。但早期症状和体征通常不典型,这可能导致误诊。由于这些肿瘤生长迅速,误诊和不适当的治疗可能导致肿瘤进展。当肿瘤体积变大时,会出现更典型的症状,如下肢无力、麻木、大小便失禁等。

PNET可起源于脊柱的各个层面,髓内、硬膜内、髓外和硬膜外和椎管内外。因此,需要对整个脊柱进行MRI检查。另一方面,pPNET可以转移到远隔部位,如脑、骨、肺、淋巴结和肝脏,强烈建议术前进行全身CT和/或MRI检查。在本研究中,硬膜外(41.7%)和脊柱内外(38.9%)的发病率最高。原发性脊柱PNET的MRI特征无特异性。在这项研究中,大多数PNET在T1像上呈等或低信号,在T2像上呈高信号,呈均匀强化。在肿瘤内出血或坏死的情况下,可以观察到不均匀增强。影像学上主要与神经鞘瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤等鉴别。虽然影像学表现无特异性,但当MRI显示髓外硬膜内或硬膜外巨大哑铃状边界清楚的肿块时,可以考虑诊断PNET。组织学上,PNET表现为低分化、小而圆的蓝细胞,细胞核深染,具有神经分化特征。同时,Homer-Wright菊型团是PNET的典型特征。在临床上,cPNET和pPNET发生部位不同,通常很容易区分。然而,当肿瘤位于中枢和周围神经系统的重叠区域,如椎管时,免疫组织化学和细胞遗传学分析有助于诊断。尤其是t(11;22)(q24;q12),CD99表达是pPNET的典型特征。但是在cPNET中染色体排列正常,CD99呈阴性染色。先前的研究表明,CD99对pPNET具有高度的敏感性和特异性,此外,NSE、Syn、S-100、波形蛋白和CD56通常在PPNET中表达,而PNET通常对GFAP呈阴性染色,这也有助于进行鉴别诊断。

临床经验


原发性椎管内PNET好发于年轻人,女性占多数。临床表现为下肢肌力进行性下降和椎管内病变较大的患者应怀疑PNET。确诊断高度依赖于光镜和免疫组织化特征。手术切除和辅助放化疗是预后的关键因素。